Tumori oculari

Definizione
I tumori oculari sono neoplasie rare che possono interessare sia gli adulti che i bambini e possono compromettere in modo significativo la vista (fino alla cecità) e la qualità di vita, nonché ridurne la durata, soprattutto nelle forme diagnosticate tardi e caratterizzate da un andamento più "aggressivo".

Il principale tumore oculare che può comparire in età adulta, soprattutto dopo i 50-60 anni, è il melanoma uveale, caratterizzato da un'incidenza stimata di 4-7 casi per milione di abitanti/anno negli Stati Uniti e in Europa, con circa 400 nuovi pazienti/anno in Italia. Il principale tumore oculare dell'infanzia è il retinoblastoma, caratterizzato da un'insorgenza molto precoce (in genere, entro i 3-5 anni) e da un'incidenza di 1 caso ogni 15-20.000 nati/anno.
Cause
Come per tutte le neoplasie, le cause dei tumori oculari risiedono in una serie di mutazioni genetiche che permettono a un gruppo di cellule di acquisire nuove caratteristiche e iniziare a moltiplicarsi in modo indiscriminato, sfuggendo ai controlli di norma previsti per consentire che il rinnovamento e la riparazione dei tessuti avvengano secondo tempistiche e criteri ben definiti.

Nel caso del melanoma uveale l'identità di tali mutazioni e i meccanismi che le determinano non sono noti. Sono stati, invece, riconosciuti alcuni fattori di rischio che aumentano la probabilità di sviluppare il tumore. I principali sono: l'avere occhi chiari; l'etnia caucasica (pelle chiara); l'avanzare dell'età; la presenza di nevi e alterazioni del colore della pelle (discromie cutanee); l'esposizione eccessiva ai raggi ultravioletti (Uv) naturali o di lampade abbronzanti, senza adeguate lenti protettive.

Nel caso del retinoblastoma, le cause sono diverse a seconda che si tratti della forma ereditaria (40% dei casi) o "sporadica" (60% dei casi). In particolare, all'origine della forma ereditaria sono state individuate specifiche mutazioni nella sequenza del gene oncosoppressore (Rb), che possono essere trasmesse da un genitore al figlio, con una probabilità del 50%; il figlio che riceve il gene mutato svilupperà il retinoblastoma poco dopo la nascita e, spesso, in entrambi gli occhi (generalmente, in momenti diversi).

Nei casi di retinoblastoma sporadico, le alterazioni genetiche all'origine della neoplasia sono variabili, poco definite e possono portare allo sviluppo del tumore oculare in momenti diversi della vita (quasi sempre entro i 10 anni), generalmente in un solo occhio. Le alterazioni genetiche che portano allo sviluppo del retinoblastoma sporadico non sono ereditarie, anche se può essere ereditata una generica predisposizione nei confronti della neoplasia.
Sintomi
I disturbi causati dal melanoma uveale sono diversi in relazione alla localizzazione della neoplasia all'interno dell'occhio, ma in genere tendono a comparire tardi, riducendo le possibilità di diagnosi e trattamento precoce. I segni e sintomi principali comprendono: comparsa di una macchiolina scura sull'iride; comparsa di lampi o sensazione di pulviscolo nel campo visivo; vista offuscata o riduzione dell'acuità visiva; perdita della visione laterale (coda dell'occhio). A qualunque età, in presenza di disturbi visivi di questo tipo che persistono per più di qualche giorno, è importante sottoporsi rapidamente a un controllo oculistico perché la loro presenza può dipendere oltre che dal melanoma anche da altre patologie oculari.

Dal momento che il retinoblastoma compare poco dopo la nascita o nei primi anni di vita, quando il bambino a una scarsa capacità di rendersi conto di eventuali alterazioni della vista e di comunicarle, non si hanno informazioni precise sui sintomi iniziali determinati da questo tumore. I segni visibili dall'esterno, che possono essere sfruttati dal medico per riconoscere la malattia comprendono: la comparsa di un piccolo cerchio bianco a livello della pupilla quando viene illuminata; l'impressione che l'occhio del bambino guardi in più direzioni, senza fissarsi su un oggetto preciso; presenza di arrossamento e gonfiore oculare, non motivati da cause comuni riconoscibili.


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