Tumore del seno

Definizione
Il tumore del seno è la neoplasia più diffusa nella popolazione femminile di ogni parte del mondo, seppur con prevalenza differente in funzione dell'area geografica, dell'etnia e delle abitudini di vita, e rende conto di circa il 30% di tutti i tumori che interessano le donne. Seppur raramente, anche l'uomo può essere interessato da tumore del seno, ma in questo caso la malattia è di tipo diverso da quella femminile.

Contrariamente a quanto molti pensano, quando si parla di tumore del seno non ci si riferisce a una singola malattia, ma un insieme estremamente variegato di sottotipi tumorali, ciascuno dei quali va gestito in modo mirato e specifico in ciascuna paziente, su base personalizzata, ed è caratterizzato da una diversa prognosi.

Le principali forme di tumore del seno sono quelle "invasive", ossia il carcinoma duttale (che rappresenta tra il 70-80% dei casi) e il carcinoma lobulare (10-15% dei casi), e quelle "non invasive", ossia il carcinoma in situ o DIN (Neoplasia Duttale Intraepiteliale) e la LIN (Neoplasia Lobulare Intraepiteliale). Altre varianti meno frequenti, caratterizzate da prognosi favorevole, sono il carcinoma tubulare, papillare, mucinoso e cribriforme.

Se diagnosticato e trattato precocemente, il tumore del seno nella maggioranza dei casi può essere eliminato in modo definitivo o comunque essere tenuto sotto controllo in modo efficace per molti anni. Le possibilità di cura si riducono in caso di neoplasie diagnosticate tardi, in fase avanzata, e di forme particolarmente "aggressive" e con elevata propensione a dare metastasi a distanza.
Cause
Come per tutte le neoplasie, all'origine del tumore del seno ci sono una serie di mutazioni genetiche che permettono a un gruppo di cellule della ghiandola mammaria di acquisire nuove caratteristiche e iniziare a moltiplicarsi in modo indiscriminato, sfuggendo ai controlli di norma previsti per consentire che il rinnovamento e la riparazione dei tessuti avvengano secondo tempistiche e criteri ben definiti.

Le mutazioni genetiche e le conseguenti alterazioni molecolari che possono portare allo sviluppo del tumore del seno sono innumerevoli, differenti per i diversi gruppi di cellule potenzialmente coinvolti e associate a quadri clinici estremante variabili per rapidità e severità dell'evoluzione neoplastica, rischio di metastasi a distanza e risposta alle terapie disponibili.

La maggior parte dei casi di tumore al seno insorge in modo sporadico e sostanzialmente indipendente dalle caratteristiche fisiche della donna, dalle abitudini dietetiche o dallo stile di vita generale. In una minoranza di casi (5-7% dei casi), lo sviluppo della neoplasia è associato a una predisposizione genetica su base familiare, legata principalmente a mutazioni nei geni BRCA1 e il BRCA2, coinvolte anche nell'insorgenza del tumore dell'ovaio. Le forme familiari, sono generalmente caratterizzate da un esordio precoce (< 40 anni) e da un andamento aggressivo.


Oltre all'appartenenza al sesso femminile, all'età > 50 anni (75% dei casi) e all'eventuale predisposizione genetica su base familiare, fattori di rischio aggiuntivi per lo sviluppo del tumore del seno sono il fumo, l'obesità e l'eccessiva esposizione a radiazioni ionizzanti (per esempio, dovuta a radioterapia al torace) e agli ormoni estrogeni (dovuta a squilibri ormonali o all'assunzione di estrogeni dall'esterno attraverso preparati farmacologici).

Fattori riconosciuti come protettivi comprendono, invece, l'aver avuto la prima mestruazione dopo i 12-13 anni e il primo figlio prima dei venti, l'aver allattato al seno per almeno 12-18 mesi, il seguire una dieta ricca di frutta e verdura e povera di carni rosse e grassi animali ed evitare condizioni di forte sovrappeso/obesità.
Sintomi
Soprattutto in fase iniziale, il tumore del seno non causa dolore, né bruciore, né alcun altro sintomo significativo. L'unico segno della sua presenza è rappresentato dalla comparsa di un nodulo, simile a un sassolino, nel contesto dei tessuti morbidi ed elastici della ghiandola mammaria.

Il tumore del seno non compare all'improvviso, ma cresce lentamente e di solito ha dimensioni contenute, inferiori a 1 cm di diametro. Quando compaiono noduli più grandi in pochi giorni o, addirittura, nell’arco di una sola notte, di solito si tratta di formazioni benigne, come le cisti associate all'oscillazione dei livelli ormonali tipiche del periodo premestruale.

Segni superficiali che possono essere riferiti al tumore del seno (ma anche a problematiche dermatologiche o infiammatorie molto meno gravi) comprendono alterazioni di forma, posizione del capezzolo o dell'aspetto della cute intorno all'areola o di una porzione del seno, con comparsa di desquamazione, arrossamento, fossette ecc.


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