Malattia di Alzheimer

Definizione
La malattia di Alzheimer è la più comune e severa patologia degenerativa del cervello, caratterizzata da un progressivo decadimento delle funzioni cognitive (in particolare, della memoria e del linguaggio), associato all'invecchiamento.

Deve il suo nome ad Alois Alzheimer, il medico che per primo la descrisse nel 1907, individuando gli elementi neuropatologici che, ancora oggi, sono distintivi per la patologia, ancorché privi di una soddisfacente spiegazione eziopatogenetica: le placche senili e gli agglomerati neurofibrillari.

Fino alla metà del '900, la malattia di Alzheimer è stata considerata una forma di demenza rara. Attualmente, il suo impatto sociosanitario è estremamente rilevante, soprattutto a causa dell'allungamento della vita media e forse, in parte, come conseguenza del cambiamento di stile di vita e di fattori ambientali, che restano tuttavia da precisare.

La malattia di Alzheimer può manifestarsi in ogni periodo della vita adulta, ma la sua incidenza aumenta con l'avanzare dell'età: la maggior parte dei pazienti ha più di 60 anni, mentre sono pochi quelli che ne hanno meno di 50. In Italia, colpisce circa il 5% della popolazione con più di 65 anni, prevalentemente donne (anche in relazione alla maggiore sopravvivenza della popolazione femminile).
Cause
Tutte le forme di demenza sono legate alla presenza di un danno cerebrale che si accumula gradualmente nell'arco di decenni e inizia a rendersi evidente quando viene superata una certa "soglia", ossia un limite oltre il quale le strutture neurologiche ridondanti e ancora sane presenti nel cervello non sono più in grado di compensare le funzioni cognitive venute meno a causa delle lesioni.

Le perdite neurologiche che si osservano nel cervello che invecchia non sono tutte patologiche: in parte, sono legate al naturale avanzare dell'età e si verificano anche in persone sane che non svilupperanno mai nessuna forma di demenza. Quest'ultima si instaura quando, al fisiologico impoverimento cerebrale si sommano fattori lesivi aggravanti quali, per esempio, condizioni patologiche di varia natura (rottura di un aneurisma, ictus, produzione di composti tossici endogeni ecc.) o traumi accidentali, in particolare forti colpi alla testa, specie se ripetuti come nel caso dei pugili (che, spesso, proprio per questa ragione sviluppano forme di demenza molto precoci).

L'intensità e la velocità con le quali si instaura e progredisce il declino neurologico e cognitivo non sono prestabilite, ma possono variare molto da persona a persona in funzione della combinazione dei fattori patologici e traumatici e delle caratteristiche genetiche individuali. Nello specifico della malattia di Alzheimer, non è ancora stato possibile risalire alla causa prima.

Ormai da alcuni anni è stato osservato che, nel cervello delle persone che soffrono di malattia di Alzheimer, la morte delle cellule nervose non è generalizzata o casuale, ma si verifica in specifici punti della corteccia cerebrale, in corrispondenza dell'accumulo di placche di beta-amiloide, ossia di ammassi di una proteina "tossica" per le cellule nervose. Inoltre, è stato osservato che nei neuroni che degenerano a causa della malattia si accumulano ammassi/grovigli di un'altra proteina chiamata Tau.

Nella stragrande maggioranza dei casi, la patologia insorge in modo sporadico (nel senso che chiunque può esserne interessato), tuttavia esiste anche una forma familiare di malattia di Alzheimer, responsabile di meno dell'1% di tutti i casi, caratterizzata da esordio più precoce; il tipo di trasmissione genetica di questa variante non è del tutto chiaro, ma è probabile che i fattori in gioco, genetici e non, siano molteplici.
Sintomi
Da un punto di vista clinico, la caratteristica principale della malattia di Alzheimer consiste nel progressivo declino della memoria, in particolare di quella a breve termine, ovvero della possibilità di immagazzinare nuove informazioni. La capacità di richiamare ricordi più lontani, archiviati nella memoria a lungo termine, tende invece a essere preservata fino alla fase più avanzata della malattia.

Per questa ragione un malato di Alzheimer può ricordare perfettamente episodi della sua giovinezza, ma avere serie difficoltà a raccontare che cosa ha fatto il giorno prima. All'esordio, i pazienti spesso non si rendono conto del peggioramento della memoria, perché tendono a "rimuovere" l'idea del disturbo, che viene in seguito completamente ignorato, oppure a usare, più o meno consapevolmente, "escamotage" per compensare i deficit di memoria iniziali.

Fin dalle prime fasi della malattia compaiono, inoltre, disorientamento spazio-temporale e disturbi delle funzioni esecutive: i pazienti tendono a sentirsi spaesati anche in luoghi noti, a non ricordare quale giorno od ora sia. Successivamente, compaiono anche disturbi del linguaggio e diventa sempre più difficile l'uso di oggetti comuni, come il pettine, lo spazzolino da denti o le posate. Con il progredire della malattia, si fanno via via più evidenti le alterazioni del comportamento e della personalità, con comparsa di agitazione, instabilità dell'umore, irritabilità, rabbia o apatia.


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