Schizofrenia

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    Definizione

    La schizofrenia è una malattia psichiatrica cronica severa e invalidante, che insorge prevalentemente alla fine dell’adolescenza o all’inizio dell’età adulta, determinando un’alterata percezione della realtà e conseguenti reazioni e comportamenti impropri e imprevedibili, difficilmente comprensibili e inquadrabili per le persone vicine al soggetto interessato.

    A causa delle sue manifestazioni eclatanti e dell’impossibilità di interagire in modo convenzionale con la persona che ne soffre, la schizofrenia è stata considerata per secoli la malattia psichiatrica per eccellenza e associata a un fortissimo stigma. Pur rimanendo un disturbo psichiatrico difficile da gestire, grazie al miglioramento degli interventi farmacologici e riabilitativi, negli ultimi anni l’approccio ai pazienti e gli esiti delle cure stanno gradualmente cambiando.  

    Cause

    La schizofrenia è un disturbo psichiatrico dall’origine complessa, le cui cause non sono ancora state precisamente determinate. Dal momento che la malattia tende a ripresentarsi in più membri della stessa famiglia in generazioni successive, si ritiene che a favorirne l’insorgenza siano, almeno in parte, fattori di natura genetica, anche se non si conosce l’identità di specifici geni coinvolti. Altrettanto incerti sono i fattori ambientali che possono contribuire a scatenare il disturbo. Le principali ipotesi, ancora da verificare, riguardano una possibile origine virale o gli effetti dell’esposizione a particolari sostanze presenti nell’ambiente.

    A livello neurologico, la principale alterazione riconosciuta in chi soffre di schizofrenia è a carico del sistema dopaminergico, ossia del circuito cerebrale comprendente neuroni che usano la dopamina per comunicare. Nei pazienti schizofrenici, il sistema dopaminergico funziona più di quanto non avvenga nella popolazione generale e questa iperattività induce un quadro clinico molto simile a quello che si riscontra in seguito a intossicazioni con sostanze stupefacenti, come la cocaina o le amfetamine.

    Studi di imaging cerebrale hanno evidenziato che chi soffre di schizofrenia presenta anche anomalie a carico delle strutture cerebrali e del metabolismo dei neuroni presenti nei “lobi frontali”, ossia nelle aree del cervello deputate alle funzioni esecutive (azioni, comportamenti), all’organizzazione di attività complesse e alla progettualità. Questi deficit hanno effetti estremamente invalidanti nella vita quotidiana e si aggravano con l’evolvere della malattia.  

    Sintomi

    I sintomi cardine della schizofrenia consistono nell’insorgenza di:

    • illusioni/fissazioni;
    • allucinazioni;
    • pensiero e linguaggio disorganizzati;
    • disorganizzazione o anomalie del movimento;
    • atteggiamento catatonico;
    • • sintomi negativi (appiattimento emotivo, apatia, assenza di interazione, espressione facciale fissa, linguaggio monotono e privo di inflessioni, assenza di gestualità associata alla comunicazione, perdita di interesse nella propria persona e negli eventi esterni).
      • Queste manifestazioni, variabilmente combinate per frequenza di presentazione e severità, si accompagnano a disagio psichico significativo e netto deterioramento della resa scolastica/lavorativa e nell’esecuzione di attività quotidiane abituali, che peggiorano progressivamente con l’evolvere della malattia.

        Le persone affette da schizofrenia o da altri disturbi psichiatrici severi difficilmente si rendono conto che qualcosa non va e che è necessario rivolgersi al medico. È, quindi, fondamentale che siano i familiari a chiedere consiglio al medico di famiglia o allo psichiatra quando riconoscono sintomi sospetti o comportamenti che vanno al di là della possibile stravaganza o irrequietezza legate alla fase adolescenziale o alla prima età adulta (fasi della vita nelle quali di norma esordisce la schizofrenia).

    Diagnosi

    Considerate le implicazioni cliniche, familiari e sociali di una diagnosi di schizofrenia, la valutazione del paziente potenzialmente interessato da questo disturbo psichiatrico deve essere molto accurata e approfondita.

    In base ai criteri individuati nel “Manuale diagnostico statistico dei disturbi mentali – DMS 5”, può essere sospettata la presenza di schizofrenia quando, per un periodo di almeno un mese, sono presenti per la maggior parte del tempo almeno due dei sei sintomi cardine della malattia (almeno uno dei quali deve rientrare nei primi tre gruppi), ossia: 1) illusioni/fissazioni; 2) allucinazioni; 3) pensiero (e linguaggio) disorganizzato; 4) disorganizzazione o anomalie del movimento; 5) atteggiamento catatonico; 6) sintomi negativi. In aggiunta, per almeno sei mesi, devono essere presenti compromissione/disagio psichico e netto deterioramento della resa scolastica o lavorativa o nell’esecuzione di attività quotidiane abituali.

    A fronte di questi sintomi, il paziente con sospetta schizofrenia deve essere sottoposto a una valutazione medico-psichiatrica da parte di team multidisciplinari esperti nella diagnosi della malattia e deve essere escluso che i sintomi riscontrati dipendano da altre patologie psichiatriche (in particolare, disturbo bipolare in fase manicale, disturbo di personalità borderline, depressione “agitata” ecc.) o fisiche oppure dall’assunzione di particolari farmaci o sostanze d’abuso.

    L’analisi dettagliata dell’anamnesi personale e familiare potrà aiutare a orientare la diagnosi, così come l’esecuzione di alcuni esami di laboratorio (analisi del sangue e delle urine) e, in alcuni casi, di indagini strumentali come TAC o RM cerebrali. Se l’insieme delle verifiche effettuate porterà a escludere la presenza di altri disturbi psichiatrici o fisici, sarà confermata la diagnosi di schizofrenia.  

    Tra gli stili di vita

    A oggi, non esistono terapie in grado di curare la schizofrenia, ma la malattia può tenuta sotto controllo grazie a farmaci antipsicotici e a interventi di supporto psicoterapico e riabilitativi in grado di attenuarne i sintomi e rallentare il declino funzionale che di norma si verifica con il passare del tempo. Gli esiti clinici variano da caso a caso, in funzione della precocità della diagnosi, delle caratteristiche della malattia e della risposta individuale del paziente ai trattamenti, ma la terapia farmacologica è sempre indispensabile e deve essere assunta regolarmente in modo cronico, per tutta la vita.

    Attualmente, si hanno a disposizione diversi tipi di farmaci antipsicotici, caratterizzati da potenza d’azione e profilo di effetti collaterali differenti. Per individuare il farmaco antipsicotico più appropriato nel caso specifico, potrà essere necessario testare due o più molecole ed esaminarne l’efficacia e la tollerabilità nel singolo paziente. Ulteriori revisioni terapeutiche potranno essere necessarie per ottimizzare il controllo dei sintomi o ridurre gli effetti collaterali, ma mano che la malattia avanza e il paziente invecchia.

    I primi antipsicotici introdotti in pratica clinica, detti tipici o “di vecchia generazione”, comprendono composti appartenenti alla famiglia dell’aloperidolo, capostipite dei farmaci per il trattamento della schizofrenia. Nonostante la loro efficacia nel controllare i sintomi acuti della malattia (allucinazioni, deliri, agitazione ecc.), gli antipsicotici atipici sono oggi poco usati a causa degli effetti collaterali poco tollerati dai pazienti. Inoltre, gli antipsicotici di vecchia generazione, deprimendo la funzionalità cerebrale, possono favorire il declino cognitivo. I neurolettici di nuova generazione o “atipici” riescono a determinare un buon controllo dei sintomi della schizofrenia, con il vantaggio di comportare effetti collaterali più lievi.

    In aggiunta ai farmaci, viene di norma proposta una terapia riabilitativa di tipo cognitivo-comportamentale che ha l’obiettivo di rieducare il paziente a eseguire operazioni sequenziali organizzate e finalizzate, come il lavaggio dei piatti, la preparazione di un dolce o la realizzazione di piccoli oggetti. Queste attività permettono di “allenare” o riattivare i circuiti nervosi che tendono a diventare inattivi a causa della malattia, contribuendo a rallentare il declino funzionale.