Celiachia

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    Definizione

    La celiachia è una malattia autoimmune che può verificarsi in persone geneticamente predisposte, nelle quali l’ingestione di glutine comporta danni all’intestino tenue. Si stima che colpisca una persona su cento in tutto il mondo. Molti di essi non sono però diagnosticati e sono a rischio di complicazioni a lungo termine. La malattia è più frequente nel genere femminile (1,5 – 2 volte rispetto ai maschi), nelle popolazioni di origine indoeuropea e in alcuni gruppi a rischio.
    Quando le persone celiache ingeriscono glutine (una proteina presente in alcuni cereali come grano, segale e orzo), nel loro organismo si scatena una risposta immunitaria anomala, che danneggia i villi dell’intestino tenue – estroflessioni della mucosa intestinale che consentono di aumentare la superficie dell’organo, utile per aumentare l’assorbimento dei nutrienti ingeriti con l’alimentazione. Quando i villi vengono danneggiati, i nutrienti non possono dunque essere assorbiti correttamente dal corpo.  

    Cause

    La malattia celiaca ha una componente ereditaria: le persone con un parente di primo grado (genitore, figlio, fratello) con malattia celiaca hanno una probabilità del 10% di sviluppare celiachia, ossia un rischio dieci volte superiore rispetto alla popolazione generale.
    A parte la predisposizione genetica e l’ingestione di glutine, altri fattori ambientali sembrano giocare un ruolo nel modulare il rischio di sviluppare celiachia, quali la tipologia del microbioma intestinale, specie nelle prime epoche della vita, la nutrizione infantile o le infezioni, le modalità del parto.  

    Sintomi

    La celiachia può essere difficile da diagnosticare perché colpisce le persone in modo diverso. Ci sono più di 200 sintomi noti della celiachia che possono verificarsi nel sistema digestivo o in altre parti del corpo. Alcune persone sviluppano la celiachia da bambino, altre da adulto. La ragione di questo è ancora sconosciuta.
    Alcune persone celiache non presentano alcun sintomo, ma risultano comunque positivi al test del sangue. Altri possono avere un esame del sangue negativo e una biopsia intestinale positiva. Tutte le persone celiache sono a rischio di complicazioni a lungo termine, indipendentemente dal fatto che manifestino o meno sintomi.
    I sintomi digestivi sono più comuni nei neonati e nei bambini. Ecco i sintomi più frequentemente riscontrati nei bambini: gonfiore addominale e dolore, diarrea cronica, vomito, stipsi, perdita di peso, facile affaticamento, irritabilità e problemi comportamentali, difetti dello smalto dentario, crescita e pubertà ritardata, bassa statura, disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD).
    Gli adulti celiaci hanno meno spesso sintomi digestivi e solo un terzo di loro soffre di diarrea; hanno invece maggiori probabilità di avere: anemia sideropenica apparentemente inspiegabile, senso ricorrente di fatica, dolori alle ossa o alle articolazioni, artrite, osteoporosi o osteopenia, disturbi del fegato e delle vie biliari (transaminite, fegato grasso, colangite sclerosante primitiva, ecc.), depressione o ansia, neuropatia periferica (formicolio, intorpidimento o dolore alle mani e ai piedi), convulsioni o emicranie, ciclo mestruale irregolare, lesioni ulcerose al cavo orale, dermatite erpetiforme (rash cutaneo pruriginoso).  

    Diagnosi

    In Italia, il «Protocollo per la Diagnosi e il Follow up della celiachia» è stato pubblicato sulla Gazzetta Ufficiale nel 2015 e individua le seguenti strategie diagnostiche.
    Sistema maggiore di istocompatibilità di II tipo HLA. L’importanza diagnostica del HLA risiede nel suo valore predittivo negativo, dato che la negatività per entrambi gli aplotipi rende decisamente improbabile la diagnosi di malattia celiaca. Quindi, nella pratica diagnostica della celiachia, il ruolo principale della tipizzazione HLA è quello di escludere la malattia celiaca, in particolare negli individui appartenenti a gruppi a rischio di sviluppo di malattia, come ad esempio parenti di primo grado di pazienti celiaci.
    Sierologia. La celiachia è caratterizzata dalla presenza di anticorpi specifici, diretti contro un auto-antigene, ovvero la transglutaminasi di tipo 2 (anti-TG2), e contro la gliadina deaminata (DGP). Gli anticorpi antiendomisio (EMA) sono rivolti contro la transglutaminasi extracellulare. Eccezion fatta per gli anti-DGP, gli anticorpi utili per la diagnosi appartengono alla classe IgA, ma in individui affetti da deficit di IgA è utile ricercare lo stesso tipo di anticorpi di classe IgG. Vi è evidenza che alti valori di anti-TG2 predicono meglio la presenza di atrofia dei villi rispetto a valori bassi o intermedi. In particolare, vi è una forte associazione tra valori di anti-TG2 superiori di 10 volte il cut-off dell’assay e la presenza di atrofia dei villi. Questo concetto è alla base del nuovo approccio diagnostico proposto dalle linee guida pediatriche, ove la presenza in un soggetto con sintomi suggestivi di celiachia, di un valore di anti-TG2 superiore 10 volte il cut-off, associato alla positività degli EMA (ottenuta su un altro campione di sangue) e alla compatibilità dell’HLA, permette la diagnosi di celiachia, evitando la biopsia.
    Biopsia e istologia. La biopsia viene eseguita mediante esofagogastroduodenoscopia. L’importanza del campionamento multiplo è dovuta a una possibile distribuzione non omogenea delle alterazioni mucosali (lesioni patchy), che potrebbero quindi non esser individuate in caso di campionamento singolo. Per quanto riguarda le sedi del campionamento, andrebbero prelevati almeno 4 frammenti dalla seconda/terza porzione del duodeno e almeno uno dal bulbo. L’aspetto istologico dell’intestino del soggetto celiaco presenta diversi gradi di severità, andando dall’infiltrazione linfocitaria fino all’atrofia completa dei villi. 

    Tra gli stili di vita

    Attualmente, l’unico trattamento per la celiachia è l’adesione per tutta la vita a una dieta rigorosamente priva di glutine. Le persone celiache devono quindi evitare cibi con grano, segale e orzo, come pane e birra. L’ingestione anche di piccole quantità di glutine, come briciole di pane, può causare danni all’intestino tenue. Diagnosi corretta e terapia mirata si possono ottenere da un allergologo, avendo cura di evitare terapia improvvisate e le cosiddette medicine alternative, spesso fonti di complicanze o di cronicizzazione.